Prenatální diagnostika


V rámci prenatální diagnostiky stanovujeme rizika gravidity a vyhledáváme komplikace, které by mohly Vaše těhotenství negativně ovlivnit. Naší snahou je ale také rozptylovat často neopodstatněné a zbytečné obavy rodičů a dodávat potřebnou pohodu a klid v průběhu vašeho těhotenství.

Centrum prenatální diagnostiky disponuje vysoce kvalifikovaným, zkušeným a empatickým týmem ultrazvukových diagnostiků, kteří pracují dle standardů zastřešující světové organizace zabývající se ultrazvukovou diagnostikou v gynekologii a porodnictví ISUOG (The International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology) a jsou certifikováni a pravidelně auditováni nejprestižnější světovou autoritou The Fetal Medicine Foundation se sídlem v Londýně. V rámci Fakultní nemocnice Ostrava úzce spolupracujeme s Oddělením lékařské genetiky, Oddělením dětské a prenatální kardiologie, Klinikou dětského lékařství, Oddělením radiodiagnostiky a Oddělením neonatologie.

U nás jste v dobrých rukou.

Kontakt

PO-ČT8:00 – 14:30
PÁ8:00 – 13:30

Pavilon M
Pavilon péče o matku a dítě (přízemí)

597 371 310

597 371 311

gynekologie@fno.cz

prena_1.svg

Screeningové vyšetření v I. trimestru těhotenství

Více

prena_2.svg

Podrobné vyšetření morfologie plodu ve 20. týdnu těhotenství

Více

prena_ultrazvuk.svg

Ultrazvukové sledování rizikového těhotenství

Více

prena_konziliar.svg

Konziliární ultrazvukové vyšetření plodu

Více

prena_genetika.svg

Genetické vyšetření plodu

Více

Screeningové vyšetření v I. trimestru těhotenství

Je zaměřeno na vyhledávání nejčastějších těhotenských patologií. Riziko výskytu příslušné
patologie je vypočteno pomocí speciálního programu na základě věku těhotné ženy,
zjištěné anamnézy a rasového původu, změřené hmotnosti, výšky, hodnoty krevního tlaku,
laboratorního vyšetření krve a ultrazvukového vyšetření plodu včetně cév zásobujících
dělohu. Kombinovaný screening v I. trimestru těhotenství se skládá z více částí:

Provádí se pomocí přesného standardizovaného měření temenokostrční vzdálenosti (tzv. CRL) – tedy vzdálenosti od temene hlavičky po zadeček. Termín porodu získaný tímto měřením je dále již neměnný a trvale platný.

Již ve 12. týdnu těhotenství lze v současnosti pečlivým vyšetřením odhalit okolo 60 až 70 % ultrazvukem zjistitelných abnormalit. Proto je důležité prohlédnout plod co nejpodrobněji již v tomto období. Nicméně, toto vyšetření v žádném případě nenahrazuje podrobné ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu těhotenství.

Každé ženě je stanoveno její individuální riziko těchto nejčastějších chromozomálních vad (Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom) pro aktuální těhotenství. Míra rizika je vypočtena z věku matky, výše hladin placentárních hormonů v krvi matky a ultrazvukového vyšetření šíře šíjového projasnění. Jako doplňkové márkry, zpřesňující vyšetření, je v indikovaných případech možno posoudit přítomnost nosní kůstky, stanovit charakter průtoku krve v tzv. ductus venosus (spojka mezi dolní dutou žílou a pupečníkovou žílou plodu) a posoudit charakter toku krve na trojcípé chlopni mezi pravou síní a pravou komorou srdce plodu.

V současnosti je nedílnou součástí prvotrimestrálního screeningového vyšetření a jeho cílem je zjištění rizika rozvoje závažných těhotenských komplikací (preeklampsie a FGR), které mohou mít za následek těžké poškození zdraví matky i dítěte. Riziko se stanovuje na základě anamnézy, krevního tlaku, laboratorních márkrů a ultrazvukového vyšetření průtoků krve mateřskými cévami. V případě zjištění vysokého rizika rozvoje těchto komplikací doporučujeme preventivní opatření ve formě užívání kyseliny acetylosalicylové a pravidelných speciálních laboratorních a ultrazvukových kontrol. Tímto opatřením je možno oddálit či dokonce zabránit vzniku těžké formy preeklampsie či FGR až v 50 %.

Jedná se o soubor dvou až tří symptomů (vysokého krevního tlaku, nálezu bílkoviny v moči, případně rozsáhlých otoků) vyskytujících se pouze v souvislosti s těhotenstvím. Preeklampsie patří k nejobávanějším komplikacím v těhotenství. Neléčená nebo pozdě zachycená preeklamsie může vést k těžkému poškození zdraví matky i plodu. Vyskytuje se u 5 % všech těhotných žen.

FGR (fetal growth restriction) je postupné zaostávání růstu plodu pod normu stanovenou pro dané stáří těhotenství. Nejčastěji k tomu dochází z důvodu nedostatečné funkce placenty. Dítě v děloze trvale strádá a je ohroženo jeho zdraví i život. FGR se může vyskytnou také spolu s preeklampsií. Společnou příčinou časné formy preeklampsie a FGR bývá nedokonalé „uhnízdění“ placenty na začátku těhotenství, což významným způsobem ovlivní průtok krve mateřskými cévami zásobujícími těhotnou dělohu živinami a kyslíkem.

Přibližně 1-2 % z celkového počtu těhotenství je vícečetných.

Ultrazvukovým vyšetřením v I. trimestru je:

  • stanoven přesný počet plodů nacházejících se v děloze
  • stanoven typ vícečetného těhotenství (zda mají či nemají společnou placentu, což je pro vícečetné těhotenství naprosto zásadní informace)
  • stanovena strategie dalšího sledování vícečetného těhotenství

Podrobné vyšetření morfologie plodu ve 20. týdnu těhotenství

Jedná se o detailní ultrazvukové posouzení plodu, placenty, plodové vody a pupečníku podle předepsaných standardů, mající za cíl zhodnotit přítomnost, tvar, velikost případně funkčnost jednotlivých částí plodu, jeho orgánových systémů a ostatních součástí těhotenství, jako je umístění placenty, množství plodové vody či počtu cév v pupečníku.

Nedílnou součástí je také vyšetření srdce plodu v předepsaných rovinách. V indikovaných případech je toto vyšetření doplněno podrobnou fetální echografií (tzv.FECHO), kterou provádí dětský kardiolog. Právě srdeční vady jsou nejčastěji se vyskytujícími poruchami vývoje plodu.

Ultrazvukové sledování rizikového těhotenství

Existují situace, kdy jsou zapotřebí pravidelné specializované ultrazvukové kontroly, zatímco běžná poradenská péče je prováděna nadále v režii registrujícího gynekologa.

Typickým příkladem je měření rychlosti průtoku krve v mozku plodu v případech přítomnosti protilátek proti červeným krvinkám plodu v krvi matky nebo sledování funkce placenty při zpomaleném růstu plodu.

Konziliární ultrazvukové vyšetření plodu

V případě, že registrující gynekolog vysloví podezření na odchylku od normy, je vhodné doplnit konziliární ultrazvukové vyšetření. Toto vyšetření je prováděno pouze na podkladě doporučení a vystavené žádanky registrujícím gynekologem, kdykoli v průběhu těhotenství.

Genetické vyšetření plodu

Odběr choriových klků (CVS), plodové vody (amniocentéza), pupečníkové krve (kordocentéza) za účelem genetického vyšetření plodu.

Všechna tato vyšetření patří mezi tzv. invazivní vyšetření. Tato vyšetření s sebou nesou určité riziko komplikací (cca 0,5 %), proto je provádíme pouze v přísně indikovaných případech. Cílem je získání genetického materiálu plodu či placenty k vyšetření vad, podmíněných poruchou na úrovni chromozomů nebo jednotlivých genů. Všechna vyšetření se provádějí ambulantně, většinu z nich indikuje genetik na základě předchozí genetické konzultace. Nejčastější indikaci k výkonu je vysoké riziko chromozomální vady zjištěné při prvotrimestrálním screeningu nebo ultrazvuková patologie z téhož vyšetření. Je nutné mít zajištěn odvoz a v den vyšetření také možnost domácího klidu po dobu cca 24 hodin z důvodu maximálního snížení rizik výkonu.

Provádí se k potvrzení nebo vyloučení geneticky podmíněných vrozených vad mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Pod ultrazvukovou kontrolou je do placenty zavedena tenká jehla přes břišní stěnu matky a pomocí podtlaku je nasáto malé množství placentární tkáně (klků). Ty jsou následně vyšetřeny genetickou laboratoří. Jednoznačnou výhodou oproti odběru plodové vody je včasnost provedení. Limitací může být umístění placenty, znemožňující bezpečný odběr.

Provádí se ze stejného důvodu jako CVS, avšak nejdříve od 15. týdne těhotenství. Pod ultrazvukovou kontrolou je zavedena přes přední stěnu břišní matky tenká jehla do amniální dutiny a je nasáto potřebné množství plodové vody. Ta je vyšetřena opět genetickou laboratoří.

Kordocentéza se provádí ke zjištění chudokrevnosti plodu. Pod ultrazvukovou kontrolou je přes břišní stěnu matky zavedena tenká jehla do pupečníkové žíly a odebráno malé množství krve plodu. V případě potřeby je možno touto cestou podat plodu nitroděložně transfusi. Podání transfúze je vysoce specializovaný výkon a provádí se za hospitalizace.

Praktické rady našim klientkám, přicházejícím k ultrazvukovému vyšetření nebo k amniocentéze a kordocentéze

  • Při ultrazvukovém vyšetření je vhodný doprovod manžela, partnera nebo jiného rodinného příslušníka. V případě amniocentézy a kordocentézy je doprovod včetně zajištění odvozu nutný.
  • Nechoďte nalačno.
  • Při ultrazvukovém vyšetření je možní vytisknout fotku plodu za úhradu 50 Kč, videonahrávka není možná.
  • Výše uvedená vyšetření nejsou u jednotlivých klientek stejně časově náročná a objednací čas je pouze orientační. Prosíme tímto o trpělivost.
  • V případě jakékoli komplikace po výkonu ihned kontaktujte naší kliniku, popř. nejbližší porodnici ve vašem regionu.